Bio-informatica, een hybride wetenschap die biologische gegevens koppelt aan technieken voor informatieopslag, distributie en analyse ter ondersteuning van meerdere gebieden van wetenschappelijk onderzoek, waaronder biomedische geneeskunde. Bio-informatica wordt gevoed door gegevensgenererende experimenten met hoge verwerkingscapaciteit, waaronder bepaling van genomische sequenties en metingen van genexpressiepatronen. Databaseprojecten beheren en annoteren de gegevens en verspreiden deze vervolgens via het World Wide Web. Het verzamelen van deze gegevens leidt tot wetenschappelijke ontdekkingen en tot de identificatie van nieuwe klinische toepassingen. Met name op medisch gebied zijn een aantal belangrijke toepassingen voor bio-informatica ontdekt. Het wordt bijvoorbeeld gebruikt om correlaties tussen gensequenties en ziekten te identificeren, om eiwitstructuren van aminozuursequenties te voorspellen, om te helpen bij het ontwerpen van nieuwe geneesmiddelen en om behandelingen aan individuele patiënten aan te passen op basis van hun DNA-sequenties (farmacogenomica).
De gegevens van bio-informatica
De klassieke gegevens van bio-informatica omvatten DNA-sequenties van genen of volledige genomen; aminozuursequenties van eiwitten; en driedimensionale structuren van eiwitten, nucleïnezuren en eiwit-nucleïnezuurcomplexen. Extra "-omics" -gegevensstromen zijn onder meer: transcriptomics, het patroon van RNA-synthese uit DNA; proteomics, de distributie van eiwitten in cellen; interactomics, de patronen van eiwit-eiwit en eiwit-nucleïnezuurinteracties; en metabolomics, de aard en verkeerspatronen van transformaties van kleine moleculen door de biochemische routes actief in cellen. In elk geval is er belangstelling voor het verkrijgen van uitgebreide, nauwkeurige gegevens voor bepaalde celtypen en voor het identificeren van variatiepatronen binnen de gegevens. Gegevens kunnen bijvoorbeeld fluctueren, afhankelijk van het celtype, de timing van de gegevensverzameling (tijdens de celcyclus of dagelijkse, seizoensgebonden of jaarlijkse variaties), ontwikkelingsstadium en verschillende externe omstandigheden. Metagenomics en metaproteomics breiden deze metingen uit tot een uitgebreide beschrijving van de organismen in een milieumonster, zoals in een emmer zeewater of in een bodemmonster.
Bio-informatica wordt gedreven door de grote versnelling van gegevensgeneratieprocessen in de biologie. Genoomsequentiemethoden tonen misschien wel de meest dramatische effecten. In 1999 bevatten de archieven van nucleïnezuursequenties in totaal 3,5 miljard nucleotiden, iets meer dan de lengte van één enkel menselijk genoom; tien jaar later bevatten ze meer dan 283 miljard nucleotiden, de lengte van ongeveer 95 menselijke genomen. De Amerikaanse National Institutes of Health hebben onderzoekers uitgedaagd door een doel te stellen om de kosten van het sequencen van een menselijk genoom te verlagen tot $ 1.000; dit zou DNA-sequentiebepaling een meer betaalbare en praktische tool maken voor Amerikaanse ziekenhuizen en klinieken, waardoor het een standaardonderdeel van diagnose kan worden.
