Single nucleotide polymorfisme genetica

Single nucleotide polymorphism (SNP), variatie in een genetische sequentie die slechts een van de basisbouwstenen beïnvloedt - adenine (A), guanine (G), thymine (T) of cytosine (C) - in een segment van een DNA-molecuul en dat komt voor bij meer dan 1 procent van een populatie.

Een voorbeeld van een SNP is de vervanging van een G door een C in de nucleotidesequentie AACGAT, waardoor de sequentie AACCAT wordt geproduceerd. Het DNA van mensen kan veel SNP's bevatten, aangezien deze variaties voorkomen met een snelheid van één op de 100 tot 300 nucleotiden in het menselijk genoom. In feite is ongeveer 90 procent van de genetische variatie die tussen mensen bestaat, het resultaat van SNP's. Hoewel de meeste variaties de cellulaire functie niet veranderen en dus geen effect hebben, is ontdekt dat sommige SNP's bijdragen aan de ontwikkeling van ziekten zoals kanker en de fysiologische reacties op medicijnen beïnvloeden.

SNP's fungeren als chromosomale tags voor specifieke DNA-regio's en deze regio's kunnen worden gescand op variaties die mogelijk betrokken zijn bij een menselijke ziekte of aandoening. SNP's die geassocieerd blijken te zijn met ziekte kunnen nuttig zijn voor diagnostische doeleinden. Bovendien zou het identificeren van welke variaties betrokken zijn bij het veranderen van reacties op geneesmiddelen de ontwikkeling van gepersonaliseerde geneeskunde kunnen vergemakkelijken. Deze benadering van behandeling is gebaseerd op het concept dat genetische screening voor specifieke SNP's in het genoom van een persoon kan worden gebruikt om geneesmiddelen te selecteren die het meest geschikt zijn voor die persoon. Gepersonaliseerde geneeskunde kan worden gebruikt om mogelijk gevaarlijke medicijnreacties te vermijden die het gevolg zijn van een veranderd cellulair metabolisme veroorzaakt door een specifieke SNP.

Op het gebied van fundamenteel genetisch onderzoek kunnen SNP's worden gebruikt om de locaties van genen op chromosomen te identificeren. Door een genoom te scannen om te vinden waar SNP's voorkomen, kunnen wetenschappers chromosoomkaarten maken die de identificatie mogelijk maken van genen die bijdragen aan specifieke eigenschappen.