Het syndroom van Hurler, ook wel Gargoylism of Mucopolysacharidose I, een van de vele zeldzame genetische aandoeningen waarbij een defect in het metabolisme van mucopolysacchariden betrokken is, de klasse van polysacchariden die water binden om cellen te verenigen en gewrichten te smeren. Het begin van het syndroom is in de kinderschoenen of vroege kinderjaren en de ziekte komt bij beide geslachten met dezelfde frequentie voor. Getroffen personen vertonen ernstige mentale retardatie, vertroebeling van de ooghoeken, doofheid, hirsutisme (behaardheid), vergrote lever en milt, dwerggroei met gebogen rug, korte ledematen en klauwende handen, een groot hoofd met wijd uitlopende ogen, zware wenkbrauwranden en een diepe neusbrug en slecht gevormde tanden. De aandoening is identificeerbaar binnen twee jaar na de geboorte; dergelijke kinderen hebben institutionele zorg nodig en leven meestal niet na de adolescentie. De dood is meestal het gevolg van hartfalen, dat te wijten is aan infiltratie van hartspier en coronaire vaten met mucopolysacchariden.
bindweefselziekte: Erfelijke aandoeningen van bindweefsel
Het Hurler-syndroom, of mucopolysaccharidose type I, is het meest voorkomend en het snelst dodelijk. Weinig kinderen die ermee te maken hebben, bereiken de leeftijd
