Polyglandulaire auto-immuunsyndroompathologie

Polyglandulair auto-immuunsyndroom, een van de twee familiale syndromen waarbij aangetaste patiënten meerdere tekortkomingen van de endocriene klieren hebben. Sommige patiënten produceren serumantilichamen die reageren met, en vermoedelijk beschadigen, meerdere endocriene klieren en andere weefsels, en andere patiënten produceren lymfocyten (een type witte bloedcel) die migreren naar en endocriene klieren beschadigen.

Type 1 polyglandulair auto-immuunsyndroom komt voor bij kinderen of adolescenten en wordt voornamelijk gekenmerkt door hypoparathyreoïdie (tekort aan parathormoon), infectie met het schimmelorganisme Candida albicans, dat candidiasis van de huid of het slijmvlies van de mond veroorzaakt, en bijnierinsufficiëntie (ziekte van Addison). Getroffen patiënten kunnen ook diabetes mellitus, hypogonadisme (onvoldoende secretie van geslachtshormonen en ontwikkeling van geslachtsorganen), hypothyreoïdie (verminderde secretie van schildklierhormoon) of intestinale malabsorptie hebben. Type 1 polyglandulair auto-immuunsyndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessief kenmerk (het abnormale gen moet van beide ouders worden geërfd) en wordt veroorzaakt door een mutatie in het AIRE-gen (auto-immuunregulator); het genproduct en de functie ervan zijn niet bekend.

Type 2 polyglandulair auto-immuunsyndroom komt voor bij volwassenen en wordt gekenmerkt door bijnierinsufficiëntie, type I diabetes mellitus, hypothyreoïdie of de ziekte van Graves, hypogonadisme en pernicieuze anemie. Type 2 polyglandulair auto-immuunsyndroom kan meerdere leden van een familie aantasten, maar het overervingspatroon is niet bekend.