Genetische markerelke wijziging in een sequentie van nucleïnezuren of andere genetische eigenschappen die gemakkelijk kan worden gedetecteerd en gebruikt om individuen, populaties of soorten te identificeren of om genen te identificeren die betrokken zijn bij erfelijke ziekte. Genetische merkers bestaan voornamelijk uit polymorfismen, dit zijn discontinue genetische variaties die individuen van een populatie in verschillende vormen verdelen (bijv. AB versus ABO-bloedgroep of blond haar versus rood haar). Genetische merkers spelen een sleutelrol bij genetische mapping, met name bij het identificeren van de posities van verschillende allelen die dicht bij elkaar op hetzelfde chromosoom liggen en de neiging hebben om samen te worden geërfd. Dergelijke koppelingsgroepen kunnen worden gebruikt om onbekende genen te identificeren die het ziekterisico beïnvloeden. Technologische vooruitgang, vooral in DNA-sequentiebepaling, heeft de catalogus van variabele plaatsen in het menselijk genoom enorm vergroot.
Meerdere soorten polymorfismen dienen als genetische markers, waaronder enkelvoudige nucleotide polymorfismen (SNP's), polymorfismen met eenvoudige sequentielengte (SSLP's) en polymorfismen met restrictiefragmentlengte (RFLP's). SSLP's omvatten herhalingssequenties, variaties die bekend staan als minisatellieten (variabel aantal tandemherhalingen of VNTR's) en microsatellieten (eenvoudige tandemherhalingen, STR's). Invoegingen / verwijderingen (indels) zijn een ander voorbeeld van een genetische marker.
In het menselijk genoom zijn de meest voorkomende typen markers SNP's, STR's en indels. SNP's beïnvloeden slechts een van de basisbouwstenen - adenine (A), guanine (G), thymine (T) of cytosine (C) - in een DNA-segment. Bijvoorbeeld, op een genomische locatie met de sequentie ACCTGA bij de meeste individuen, kunnen sommige personen in plaats daarvan ACGTGA bevatten. De derde positie in dit voorbeeld wordt beschouwd als een SNP, omdat er een mogelijkheid is dat er een C- of een G-allel in de variabele positie voorkomt. Omdat elk individu van elke ouder één exemplaar van DNA erft, heeft elke persoon twee complementaire exemplaren van DNA. Als resultaat zijn in het bovenstaande voorbeeld drie genotypen mogelijk: homozygote CC (twee kopieën van het C-allel op de variabele positie), heterozygote CT (één C- en één T-allel) en homozygote TT (twee T-allelen). De drie genotype-groepen kunnen worden gebruikt als "blootstellings" -categorieën om associaties te beoordelen met een interessante uitkomst in een genetische epidemiologische setting. Als een dergelijke associatie wordt geïdentificeerd, kunnen onderzoekers het gemarkeerde genomische gebied verder onderzoeken om de specifieke DNA-sequentie in dat gebied te identificeren die een direct biologisch effect heeft op de uitkomst van belang.
STRs zijn markers waarin een stuk sequentie meerdere keren achter elkaar wordt herhaald en het aantal herhalingen (beschouwd als een allel) is variabel binnen en tussen individuen. Een CCT-patroon kan bijvoorbeeld tot 10 keer worden herhaald, zodat individuen in de populatie genotypes op die locus (chromosomale locatie) kunnen hebben die een combinatie van twee herhalende allelen van grootte 1 tot 10 herhalingen vertegenwoordigen (bijv. 10 (10 + 1) / 2 = 55 verschillende mogelijke genotypen). Indels zijn polymorfismen waarbij in sommige versies (insertie-allel) een stuk DNA-sequentie bestaat en in andere (deletie-allel) in de populatie wordt verwijderd.
