Hoofd gezondheid & geneeskunde

Achondroplasia genetica

Achondroplasia genetica
Achondroplasia genetica

Video: Know more about... Achondroplasia 2024, Mei

Video: Know more about... Achondroplasia 2024, Mei
Anonim

Achondroplasie, ook wel chondrodystrophia fetalis genoemd, genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een afwijking in de omzetting van kraakbeen in bot. Dientengevolge kunnen botten die voor ontwikkeling afhankelijk zijn van kraakbeenmodellen, met name lange botten zoals het dijbeen en de humerus, niet groeien. Achondroplasie is de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei. Bij degenen die aan de aandoening lijden, zijn de ledematen erg kort (vingers reiken alleen tot aan de heupen), maar de romp is bijna normaal van formaat. Het hoofd is vergroot vanwege enige overgroei van de gewelfbotten na voortijdige sluiting van hechtingen aan de basis van de schedel. Andere manifestaties van achrondoplasie zijn een uitpuilend voorhoofd, een zadelneus, een uitstekende kaak, een diep gebogen onderrug met prominente billen en een smalle borst; vrouwen met de stoornis hebben mogelijk een bekken smal en daardoor moeilijkheden bij de bevalling. Achondroplasie wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap; ongeveer 80 procent van de gevallen van de aandoening is eerder het gevolg van nieuwe genetische mutaties dan van de overdracht van defecte genen door de ouders. Getroffen personen hebben een normale intelligentie en hebben verder een normale gezondheid.