Peromelia, aangeboren afwezigheid of misvorming van de ledematen, zeldzaam tot de thalidomide-tragedie in de vroege jaren zestig. Peromelia wordt veroorzaakt door fouten in de vorming en ontwikkeling van de ledemaatknop van ongeveer de vierde tot de achtste week van het intra-uteriene leven.
In amelia, een van de zeldzaamste misvormingen van de ledematen, zijn ledematen volledig afwezig. Ectromelia is de afwezigheid van een of meer ledematen. Bij phocomelia ("seal extremity") is het bovenste deel van de ledemaat extreem onderontwikkeld of ontbreekt het, en het onderste deel is direct aan de romp bevestigd en lijkt op de flipper van een seal. Hemimelia is een aandoening waarbij het bovenste deel van de ledemaat goed gevormd is, maar het onderste deel rudimentair of afwezig is. Sirenomelia ("zeemeermin-extremiteit") is een ernstige afwijking waarbij de benen in meer of mindere mate zijn versmolten en misvormde botten bevatten, de anale en urinaire openingen ontbreken, en de geslachtsorganen en delen van de darm en urinewegen misvormd zijn.
Behandeling van misvormingen van grote ledematen omvat het aanbrengen van prothesen en speciale training in het gebruik ervan. Chirurgie wordt met succes gebruikt bij het verlichten van kleine misvormingen.
