Beheer van genetische ziekten
Het beheer van genetische ziekten kan worden onderverdeeld in counseling, diagnose en behandeling. Kortom, het fundamentele doel van genetische counseling is om het individu of de familie te helpen hun risico's en opties te begrijpen en hen in staat te stellen weloverwogen beslissingen te nemen. De diagnose van genetische ziekten is soms klinisch, gebaseerd op de aanwezigheid van een gegeven reeks symptomen, en soms moleculair, gebaseerd op de aanwezigheid van een erkende genmutatie, ongeacht of er klinische symptomen aanwezig zijn of niet. De medewerking van familieleden kan nodig zijn om een diagnose te stellen voor een bepaald individu, en zodra de juiste diagnose van dat individu is vastgesteld, kunnen er implicaties zijn voor de diagnoses van andere familieleden. Het in evenwicht brengen van privacykwesties binnen een gezin met de ethische noodzaak om individuen die risico lopen op een bepaalde genetische ziekte te informeren, kan uiterst complex worden.
Hoewel er voor sommige genetische ziekten effectieve behandelingen bestaan, zijn er voor andere geen. Het is misschien deze laatste reeks aandoeningen die de meest verontrustende vragen oproept met betrekking tot presymptomatische tests, omdat fenotypisch gezonde individuen in de positie kunnen worden gebracht om te horen dat ze ziek zullen worden en mogelijk zullen sterven en dat er niets is dat zij of iemand anders anders kunnen ze het stoppen. Gelukkig wordt deze reeks aandoeningen met de tijd en het onderzoek langzaam kleiner.
Erfelijkheidsadvies
Erfelijkheidsadvies is de meest directe medische toepassing van de vooruitgang in het begrijpen van fundamentele genetische mechanismen. Het belangrijkste doel is om mensen te helpen verantwoordelijke en geïnformeerde beslissingen te nemen over hun eigen gezondheid of die van hun kinderen. Erfelijkheidsadvies, althans in democratische samenlevingen, is niet richtinggevend; de vertrouwenspersoon geeft informatie, maar de beslissingen worden aan het individu of het gezin overgelaten.
