Ziekte van Batten, ook wel de ziekte van Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten of juveniele ziekte van Batten genoemd, een zeldzame en dodelijke neurodegeneratieve ziekte die in de kindertijd begint. De ziekte is genoemd naar de Britse arts Frederick Batten, die in 1903 de cerebrale degeneratie en maculaire veranderingen die kenmerkend zijn voor de aandoening, beschreef. De ziekte van Batten is een van de meest voorkomende neuronale ceroïde lipofuscinosen (NCL's), een groep erfelijke lysosomale stapelingsstoornissen, met als belangrijkste kenmerk progressieve neurodegeneratie met cognitieve achteruitgang, verlies van motorisch vermogen, verslechterende aanvallen en vroegtijdig overlijden.
Symptomen en ziekteverloop
De ziekte van Batten manifesteert zich in de kindertijd, meestal tussen de 4 en 10 jaar oud. Een van de eerste symptomen is slechtziendheid, gevolgd door een regressie in ontwikkeling, vaak in eerste instantie gekenmerkt door een verlies van eerder verworven spraakvaardigheid en het onvermogen om nieuwe vaardigheden te leren. Naarmate de ziekte voortschrijdt, ervaart het getroffen individu een verder verlies van communicatieve vaardigheden en een verlies van motorische functies, wat langzame en stijve bewegingen en moeilijk lopen veroorzaakt. Herhaalde aanvallen, slaapstoornissen, cardiovasculaire problemen en gedragsproblemen komen ook voor. Getroffen individuen overleven meestal pas in de late adolescentie of de vroege volwassenheid.
Oorzaak, diagnose en behandeling
De ziekte van Batten wordt geassocieerd met erfelijke mutaties in verschillende genen. De meeste gevallen worden veroorzaakt door mutaties in het CLN3-gen, die de lysosoomfunctie veranderen, waardoor stoffen die normaal gesproken door lysosomen worden geëlimineerd, zich ophopen in het lichaam, vooral in de hersenen. Aangenomen wordt dat de opbouw van lipofuscine, een gepigmenteerde, niet-afbreekbare lipide-eiwitstof in lysosomen, bijdraagt aan de symptomen van de ziekte.
Lipofuscine dient als biomarker waarmee de ziekte van Batten wordt opgespoord. Lipofuscineafzettingen kunnen worden opgespoord door microscopisch onderzoek van weefselmonsters (bijv. Huid). Andere diagnostische bevindingen die wijzen op de ziekte van Batten zijn onder meer bloedanalyses met gevacuoleerde witte bloedcellen, urineonderzoek dat verhoogde niveaus van een stof bekend als dolichol onthult, en diagnostische beeldvorming (bijv. CT-scan) die atrofische hersengebieden laat zien. De diagnose kan worden bevestigd door middel van genetische tests.
De behandeling van de ziekte van Batten is gericht op het beheersen van de symptomen. Anticonvulsiva kunnen worden gegeven om terugkerende aanvallen onder controle te houden, en fysiotherapie kan worden gebruikt om het progressieve verlies van motorische functies te vertragen.
