Albinisme (van het Latijnse albus, wat 'wit' betekent), erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van pigment in de ogen, huid, haar, schubben of veren. Albino-dieren overleven zelden in het wild omdat ze de pigmenten missen die normaal gesproken beschermende kleuring bieden en afschermen tegen de ultraviolette stralen van de zon.
Bij de mens worden twee hoofdtypen albinisme erkend: oculocutaan albinisme, dat de huid, haren en ogen aantast en is onderverdeeld in vier hoofdtypen (aangeduid als OCA1 tot en met OCA4), en oculair albinisme, dat alleen de ogen aantast en het meest voorkomt bij een vorm die bekend staat als het Nettleship-Falls-syndroom (of OA1). Personen met oculocutaan albinisme hebben een melkwitte huid en haar, hoewel de huid door de onderliggende bloedvaten enigszins roze van kleur kan zijn. Getroffen personen verbranden zeer gemakkelijk en zijn daardoor gevoeliger voor huidkanker. Bij zowel oculocutaan als oculair albinisme lijkt de iris van het oog meestal roze, terwijl de pupil zelf rood lijkt van licht dat wordt gereflecteerd door bloed in de ongepigmenteerde choroïde. Visusafwijkingen zoals astigmatisme, nystagmus (snelle onvrijwillige trilling van het oog) en fotofobie (extreme gevoeligheid voor licht) komen vaak voor.
Oculocutaan albinisme wordt veroorzaakt door genetische mutaties die uiteindelijk leiden tot verminderde of afwezige productie van melanine, het donkerbruine pigment dat normaal gesproken aanwezig is in de menselijke huid, haren en ogen. In de meest dramatische vorm, OCA1A, veroorzaakt een mutatie van een gen dat bekend staat als TYR volledige inactiviteit van tyrosinase, een enzym dat nodig is voor de productie van melanine. Defecten geassocieerd met oculocutaan albinisme worden op een autosomaal recessieve manier overgedragen (mutaties van beide ouders zijn vereist om de tekenen en symptomen van de aandoening te veroorzaken). Oculocutaan albinisme komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 personen.
Oculair albinisme daarentegen is zeldzamer en komt voor bij naar schatting 1 op de 50.000 personen. Bovendien, terwijl autosomaal recessief oculair albinisme wordt geërfd op een manier die vergelijkbaar is met oculocutaan albinisme, is het Nettleship-Falls-syndroom X-gebonden (de oorzakelijke mutatie bevindt zich op het X-chromosoom). Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben, waarvan er één de effecten van de erfelijke afwijking kan maskeren, zijn hun symptomen vaak minder ernstig dan die bij mannen, die slechts één X-chromosoom hebben. De genetische defecten die ten grondslag liggen aan oculair albinisme resulteren in de groei van abnormaal grote melanosomen (macromelanosomen genoemd); melanosomen zijn de structuren die normaal gesproken melanine synthetiseren en opslaan. Hoe macromelanosomen albinisme veroorzaken, is onduidelijk.
Een gerelateerde ziekte is vitiligo, waarbij gelokaliseerde delen van de huid geen pigment hebben en lijken op die van een albino, terwijl elders op het lichaam de pigmentatie normaal is.
