Klinefelter-syndroom, aandoening van de menselijke geslachtschromosomen die voorkomt bij mannen. Klinefelter-syndroom is een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen bij mannen en komt voor bij ongeveer 1 op de 500 tot 1.000 mannen. Het is het gevolg van een ongelijke verdeling van geslachtschromosomen zeer snel na de bevruchting, waarbij één cel van een verdelend paar twee X-chromosomen en een Y-chromosoom ontvangt en de andere cel van het paar alleen een Y-chromosoom ontvangt en meestal sterft. (Het normale mannelijke chromosoomnummer en de geslachtschromosoomsamenstelling is 46, XY.)
Klinefelter-syndroom is genoemd naar Harry Klinefelter, een Amerikaanse arts die in 1942 een reeks symptomen beschreef die de aandoening kenmerkten. Het syndroom werd in 1959 voor het eerst geïdentificeerd met een specifieke chromosomale afwijking door de Britse onderzoeker Patricia A. Jacobs en haar collega's.
Symptomen
Mannen met het Klinefelter-syndroom hebben kleine, stevige testikels en hebben vaak borstvergroting (gynaecomastie) en buitensporig lange benen en armen (eunuchoidisme) en zijn onvruchtbaar. Aangetaste mannen hebben verlaagde serumtestosteronconcentraties, met uitscheiding in de urine van 17-ketosteroïden (componenten van bepaalde mannelijke hormonen of androgenen) in het normale of lage normale bereik. Ze hebben ook verhoogde serumfollikelstimulerend hormoon- en luteïniserende hormoonconcentraties. Diabetes mellitus, struma (vergroting van de schildklier) en verschillende vormen van kanker komen vaker voor bij patiënten met het Klinefelter-syndroom. De schildklierophoping van radioactief jodium en de reacties van de schildklier op injecties met thyrotropine (schildklierstimulerend hormoon; TSH) kunnen laag zijn. Hoewel ze normaal zijn qua intelligentie, hebben sommige getroffen mannen problemen met het maken van sociale aanpassingen.
Chromosoom composities
De samenstelling van het geslachtschromosoom kan variëren bij patiënten die worden getroffen door het Klinefelter-syndroom. Met het mozaïek Klinefelter-syndroom (waarbij weefsels zijn samengesteld uit genetisch verschillende cellen), hebben mannen een extra X-chromosoom, meestal met een chromosoomsamenstelling van 47, XXY. Mannen met deze vorm van de aandoening hebben meestal minder symptomen dan mannen met de andere chromosomale arrangementen die verband houden met het Klinefelter-syndroom. Andere, zeldzame chromosoomaanvullingen die aanleiding geven tot het mozaïek Klinefelter-syndroom omvatten 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY en 49, XXXXY. Mannen met deze chromosoomcomponenten lijden aan een verscheidenheid aan aanvullende afwijkingen en, in tegenstelling tot mannen met het 47, XXY Klinefelter-syndroom, lijden ze vaak aan een verstandelijke beperking. Een variant van de stoornis in het bijzonder, het type 49, XXXXY, wordt gekenmerkt door samensmelting van de onderarmbotten en andere skeletafwijkingen, onderontwikkeling van de penis en het scrotum, onvolledige afdaling van de teelballen en duidelijke intellectuele achterstand. Hoewel ongeveer 40 procent van de mannen met het Klinefelter-syndroom een normaal XY-patroon hebben, hebben anderen een chromosoomvariant die bekend staat als XX-syndroom, waarbij Y-chromosoommateriaal wordt overgebracht naar een X-chromosoom of een niet-sekschromosoom (autosoom). Mannen met XX-syndroom hebben een mannelijk fenotype (fysiek uiterlijk), maar ze vertonen typische veranderingen voor het Klinefelter-syndroom.
