Hoofd gezondheid & geneeskunde

Syndroom van Hunter

Syndroom van Hunter
Syndroom van Hunter

Video: Medische film ziekte van Hunter vs 3 1 2024, September

Video: Medische film ziekte van Hunter vs 3 1 2024, September
Anonim

Hunter-syndroom, ook wel Mucopolysaccharidosis Ii genoemd, zeldzame geslachtsgebonden erfelijke aandoening die sterk varieert in ernst, maar over het algemeen wordt gekenmerkt door een zekere mate van dwerggroei, mentale retardatie en doofheid. De ziekte treft alleen mannen en komt voor het eerst voor in de eerste drie levensjaren. Veel patiënten overlijden voor hun twintigste. Spraak en mentale ontwikkeling worden vertraagd, het kind heeft frequente luchtweginfecties en naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt een typische constellatie van fysieke tekenen duidelijk: uitpuilende buik, klauwhanden, overmatige haargroei, grover worden van het gezicht, en vertraagde groei. De stoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym iduronaatsulfatase. Deze tekortkoming resulteert in een gebrekkige chemische afbraak van de mucopolysacchariden, koolhydraten die essentieel zijn voor de ontwikkeling van het bindweefsel, en een daaruit voortvloeiende opeenhoping van mucopolysacchariden in het lichaam, wat op zijn beurt de kenmerkende mentale en fysieke defecten van de ziekte veroorzaakt.